0次浏览 发布时间：2025-05-22 09:24:00
中安在线、中安新闻客户端讯 5月21日，在安徽省儿童医院儿童内分泌代谢科的病房里，14岁的小宇（化名）正安静地接受第7次酶替代治疗。监护仪上平稳的波形，记录着这个少年与黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）长达八年的抗争历程。
2016年，7岁的小宇因关节活动受限、行走异常被确诊为黏多糖贮积症I型。基因检测显示，其IDUA基因存在错义变异，导致体内无法降解的糖胺聚糖（GAG）不断蓄积，侵蚀着他的骨骼、心脏和关节。
“黏多糖贮积症I型是一种常染色体隐性遗传病。”该院儿童内分泌代谢科主任医师陈雨青介绍，由于IDUA酶活性缺失，致使糖胺聚糖在溶酶体堆积，引发多器官进行性损伤。根据病情可分为三型：重型（Hurler综合征）、中间型（Hurler-Scheie综合征）和轻型（Scheie综合征）。
与其他患儿不同，小宇的智力发育完全正常，目前正在读初中且成绩优异。陈雨青表示，这可能与其突变类型及早期干预有关。
诊断方面，IDUA酶活性检测是诊断金标准，基因检测能精准锁定IDUA基因变异情况，尿GAG检测、骨骼X线等辅助检查可提供多维度诊断依据。对于新生儿，干血斑酶活性检测可实现早诊早治。
目前，酶替代疗法（ERT）是主要治疗手段之一。小宇已接受7次注射用拉罗尼酶治疗，虽然无法逆转骨骼畸形，但内脏功能正逐步稳定。此外，造血干细胞移植（HSCT）是≤2.5岁重型患儿的重要选择，心脏手术、关节松解术等对症治疗也有助于改善患者生活质量。
在这场与疾病的持久战中，家人的爱成为小宇最坚强的后盾。母亲每日精心准备营养餐，父亲始终陪伴治疗，用无微不至的关怀，鼓励着这个少年。（任静 陈思 记者 徐慧媛）
